La enfermedad de Wegener, o granulomatosis de Wegener es una enfermedad de causa desconocida, aunque se sospecha un origen autoinmune (autoinmune quiere decir, básicamente, que se produce una reacción anormal del propio sistema de defensa (sistema inmune) del individuo, contra uno mismo).

Se producen inflamación y destrucción de los tejidos por anticuerpos propios (autoanticuerpos).

Es técnicamente, una vasculitis, es decir afecta a los vasos sanguíneos, produciendo su inflamación y destrucción (vasculitis necrosante), sobre todo en el tracto respiratorio superior (por ej. nariz), pulmones y riñones. También puede afectar, aunque en menor medida a los ojos, articulaciones, piel…
Habitualmente desarrollan lesiones ulceradas que pueden producir sangrado, insuficiencia renal…

La afectación más común es la pulmonar.

Clásicamente hay dos formas de presentación:

1. Granulomatosis de Wegener: se considera una enfermedad sistémica, que afecta fundamentalmente al pulmón y tracto respiratorio superior, y riñones, pero puede afectar a otros muchos órganos. Suele dar síntomas en nariz (sangrado, dolor, infección…) y pulmones: sangrado al toser, dificultad respiratoria… También puede afectar a ojos, oídos, corazón (pericardio), neuropatías, y afectación articular.

2. Hay una forma menor, limitada, que afecta solo compromete únicamente el tracto respiratorio superior o el pulmón y que corresponde a un 25 % de los casos.
Sin embargo, esta división no es totalmente cierta, porque muchos de los pacientes terminan haciendo compromiso sistémico y su evolución varía de paciente a paciente, desde asintomática hasta cursar con fiebre, pérdida de peso, malestar general, tos, dificultad respiratoria y dolor torácico.

Su diagnóstico se realiza mediante la biopsia del órgano afectado, y la suma de criterios clínicos.

En el diagnóstico diferencial destacan las neoplasias en general (primarias o metastásicas), el linfoma, los granulomas infecciosos (p. ej., tbc), la sarcoidosis, los nódulos reumatoides, el infarto pulmonar, el absceso pulmonar, la neumonía por aspiración y la bronquiolitis obliterante.

Aunque a veces las lesiones pulmonares mejoran de forma espontánea, se recomienda instaurar un tratamiento tan pronto se establezca el diagnóstico, pues, de lo contrario, el enfermo puede presentar una evolución progresiva, con altas tasas de mortalidad.

Si se trata, el pronóstico es bueno, con casos de remisión completa.
La granulomatosis de Wegener limitada responde mejor a la corticoterapia que la forma clínica generalizada, en la cual el fármaco de elección es la ciclofosfamida (un inmunosupresor).

El tratamiento es bastante estándar con los esteroides y la ciclofosfamida u otros inmunosupresores, y suele responder inicialmente en el 90 % de los casos, aunque la recidiva no es rara, ni tampoco una progresión lenta a insuficiencia renal crónica.

En estos casos se utilizan terapias de última generación como anticuerpos monoclonales humanos, e inmunoglobulinas.