La poliglobulia es un término que solo refleja el aumento del volumen total de los glóbulos rojos en la sangre.

Se define por la presencia (en varones) de hematocritos superiores al 55 % y hemoglobina superior a 18,5 gr/dl, ambos de forma mantenida en análisis sucesivos, ya que es frecuente que se consulte por una alteración mínima y puntual y suele quedarse en un hallazgo ocasional que al repetir la analítica se pudiera haber normalizado.

Dentro de las poliglobulias hay dos grupos muy diferentes:

• las secundarias a otras enfermedades o situaciones; por ej. en los fumadores severos (al producirse carboxihemoglobina, el organismo lo compensa aumentando el número de hematíes para captar más oxígeno), vivir o entrenar en altura, enfermedades cardiacas o pulmonares previas….
  Situaciones todas ellas en la que existe una producción de hematíes compensadora de la falta de oxígeno, y también enfermedades renales o neurológicas en las que se produzca eritropoyetina, hormona que estimula la formación de glóbulos rojos.Además en procesos en los que la pérdida de líquido por cualquier razón (por ej. tras entrenamiento intenso o tras una diarrea importante) reduce la cantidad de plasma en sangre, aumenta relativamente la masa de hematíes (es un falso aumento, al recuperar el líquido los valore vuelven a la normalidad).El tratamiento con algunos fármacos (diuréticos, corticoides) también puede producirla, y finalmente existen algunos casos de predisposición familiar.

• El otro grupo son las poliglobulias primarias, o enfermedad propia en sí, en las que se produce un aumento de la producción de hematíes por la médula ósea.Dentro de estas, la más frecuente, es la Policitemia Vera, enfermedad en la que hay producción excesiva en la médula ósea de precursores hematológicos, y que se traduce en un aumento de hematíes, leucocitos y plaquetas sangre periférica, lo que se detecta en las analíticas pero con un aumento sobre todo (y a veces, de forma única inicialmente) de hematíes.Su causa es desconocida, pero recientemente se ha descubierto que hay una mutación de un gen (JAK2) que está implicada en su aparición.Suele ser difícil de diagnosticar, ya que progresa lentamente y da síntomas muy inespecíficos y presentes en muchas situaciones.Los síntomas son inespecíficos inicialmente, hasta que progresan y ya se comienza a pensar en ella: cansancio, mareos, zumbidos en los oídos, sensación de cargazón en la cabeza, aumento de la tensión arterial… es muy típica la aparición de picor, que característicamente se agrava con el contacto con agua, y con el paso del tiempo aparece en el paciente una rubicundez facial (sobre todo en zonas dístales como las orejas, nariz…) que ayuda a sospechar el diagnóstico.

Para llegar a su diagnóstico, la pista inicial suele ser el aumento del nº de hematíes, hemoglobina y hematocrito.

Una vez confirmado que los análisis son correctos, se debe investigar si hay procesos secundarios que puedan estar produciendo esta poliglobulia (estancia en altura, fumador severo, enfermedad concomitantes, etc…).

Posteriormente, se mide la masa eritrocitaria para descartar que un volumen de plasma bajo este alterando ficticiamente los resultados, y que realmente existe ese aumento.

El diagnostico de polictemia vera suele ser de exclusión y se realiza ante un aumento de la masa eritrocitaria mayor de 36 ml/kg en varones (en su caso es de 34), saturación normal de oxígeno en sangre arterial y niveles de eritropoyetina disminuidos (que indicarían que el aumento de hematíes no es secundario a una hipoxia o falta de oxígeno), aumento del tamaño del bazo, y aumento de leucocitos (mayores de 12.000) y/o plaquetas (mayores de 400.000).

Hoy en día se valora el porcentaje sobre el valor teórico de la masa eritrocitaria, que no debe ser mayor del 25%.

Este dato no indica necesariamente la presencia de enfermedad, ya que es necesario cumplir unos criterios adicionales, pero si es necesario realizar más pruebas para confirmar o descartar este diagnóstico.

Desde el descubrimiento de la mutación en el JAK2, su diagnóstico es más fácil, ya que es posible realizarlo a través de la búsqueda de este dato, que está presente en un porcentaje elevado de las policitemias.